ヒトゲノムで起こり得る約90億通りの変異による影響を予測したデータベース「AlphaGenome Atlas」をGoogle DeepMindが発表
AI要約
Google DeepMindが、約90億通りのヒトゲノム単一ヌクレオチド変異の影響を予測した大規模データベース「AlphaGenome Atlas」を発表した。AVIスコアにより変異の重要度を統一的に評価し、希少疾患や形質関連の研究に活用されている。ウェブブラウザで無料利用可能で、商用利用は今後Google Cloudで提供予定だが、臨床用途の承認は受けていない。
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AlphaGenome Atlasは、非コード領域を含む膨大な変異データを統合し、希少疾患や形質関連の遺伝子変異の特定に役立っている点が注目される。
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